在症状出现之前测试帕金森病的几十年是如何改变生活的

帕金森病诊断研究

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我们对错误折叠的 Synuclein 的研究推进了帕金森病的诊断研究,为医生及早诊断疾病带来了新的测试。 多早? 在患者出现运动障碍之前的几十年。

帕金森氏病 (PD) 的早期诊断可以提高人们的生活质量,并使医生能够制定治疗方案。 关键是延迟或停止进展。 该博客展示了检测 α-突触核蛋白 (aSyn)(一种 PD 生物标志物)的重大发现,发表于 自然 (2020 年 XNUMX 月)并在 美国国立卫生研究院 研究事项。

作为蛋白质错误折叠循环扩增的开发者(PMCA) 技术,并代表 UTHealth 团队,我要感谢迈克尔 J. 福克斯帕金森研究基金会 (MJFF) 和国家老龄化研究所 (NIA) 共同资助这项帕金森病诊断研究。

我们已经发现了一些主要应用来推进 PD 和其他神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏症)的早期诊断。 我将介绍帕金森病的关键主题、目前检测 PD 的问题、我们的研究为 PD 的早期测试带来的解决方案(和希望)。

什么是帕金森病?

帕金森病 是一种慢性、进行性脑部疾病,是继阿尔茨海默氏症之后最常见的神经退行性疾病。

PD 会导致一个人失去对某些身体机能的控制。 通常,帕金森氏症会影响老年人,但也会发生在任何年龄。 帕金森氏症的早期迹象包括:

  • 手颤抖,
  • 动作缓慢,
  • 肌肉僵硬,
  • 姿势不良,
  • 睡眠困难,
  • 抑郁或情绪变化
  • 便秘
  • 失去嗅觉、平衡、随意运动和言语改变。
来源 - Webmd - 1800ss_getty_rf_woman_holding_arm
来源:Webmd.com

这是一个很好的资源,可以了解更多关于帕金森氏症的信息,例如帕金森氏症的预期和其他早期迹象或症状 WebMD 帕金森氏症幻灯片 

帕金森病如何影响人们?

美国大约有 1 万人和全世界大约有 10 万人受到帕金森病的影响。 每年,美国约有 60,000 人得知他们患有帕金森氏症。

女性和男性都会患上帕金森病; 然而,它在男性中的发生率是男性的 1.5 倍。

这在老年人中也更常见,尽管 4% 的病例发生在 50 岁以下的人群中。

帕金森病的病因

根据美国人 帕金森病协会,可能有不止一个原因。 然而,有证据表明遗传、环境因素或两者结合的作用。

在细胞水平上,帕金森病是由黑质中的神经细胞死亡引起的,黑质是控制运动的大脑区域。

帕金森病

帕金森大脑_皇家皇后种子
资料来源:Taconic.com

这种细胞死亡似乎是由大脑中蛋白质聚集体的逐渐积累引起的。 这些聚集体由蛋白质 α-突触核蛋白组成,它被错误折叠并获得类似于朊病毒在细胞间传播损伤的能力。 在帕金森病患者的显微镜下观察到的较大的突触核蛋白聚集体称为路易体。

互联网档案 Synuclean 路易体
资料来源:互联网档案。

在任何临床症状出现之前,这些聚集体在患者的大脑中形成数年或数十年。 错误折叠的蛋白质缓慢而持久地扩散,在常规方法无法检测到的情况下破坏大脑。

该视频解释了朊病毒如何破坏大脑及其在与帕金森氏症和阿尔茨海默氏症相关的朊病毒相关疾病中的作用。

缺乏治疗帕金森病的方法

目前,没有治疗可以阻止帕金森病的进展。 许多旨在阻止脑部疾病的药物在临床研究中都失败了,因为在严重损伤后治愈大脑具有挑战性。 这里的关键挑战是在患者出现临床症状之前缺乏生化测试。 所以这就引出了我们的下一个问题。

Amprion 研究实验室工作
资料来源:Amprion 研究和实验室工作

目前如何诊断帕金森病?

目前,患者只有在表现出明显的疾病症状后才能被诊断出患有帕金森病。 但是在诊断时大脑会发生什么?

那么,事实证明,到那时,患者黑质中超过 50% 的神经细胞已经死亡。 结果,大脑无法再生。

这些脑细胞,一旦死了,就永远死了。 因此,大脑的破坏会导致严重且无法治愈的后果,例如帕金森氏症。

来自我们帕金森病诊断研究的解决方案

来源-UTH-Technology-development-by-Claudio-Soto-PhD-can-detect-misfolded-proteins-related-with-brain-diseases.-Photo-credit_-Alex-Lustre-with-The-Storyhive
帕金森病的诊断研究。 资料来源:UTHealth——由 Claudio Soto 博士开发的技术可以检测与脑部疾病相关的错误折叠蛋白质。 (照片来源/Alex Luster with The Storyhive)。

作为 Amprion 的首席科学官,我们在商业规模上应用 PMCA(也称为 RT-QuIC)技术,对帕金森氏症和各种脑部疾病进行准确、早期的测试。

我们的目标是在任何临床症状出现之前,为人们提供基于分子的帕金森氏症早期诊断,并将对大脑的损害降至最低。

Amprion 的副研究总监 Luis Concha 在实验室进行测试。
副研究总监 Luis Concha 进行帕金森病的诊断研究

PMCA 如何运作?

PMCA 技术模拟和测量通过实验室放大过程加速的大脑中蛋白质错误折叠和聚集的异常过程。 这种放大技术使疾病生物标志物易于检测。

资料来源:Amprion 的 PMCA 检测用于检测神经退行性疾病中错误折叠的蛋白质或朊病毒。
Amprion 的 PMCA 技术:检测朊病毒

为什么人们在没有治愈方法的情况下测试帕金森病?

要治疗这种疾病,我们必须首先知道病情存在。

在早期阶段没有准确诊断帕金森病的情况下,科学和医学已经盲目地工作了 100 多年以开发治疗方法。

帕金森病早期检测的成功实施将带来重大变化,从加速寻找治疗方法的药物开发,到通过改变生活方式、更健康的饮食和锻炼计划等来帮助人们主动管理他们的生命旅程以延迟或预防症状的发作等。 .

帕金森氏症的早期诊断还可以让您的医生在大脑更健康且更有可能对干预做出反应时,尽早引导您选择合适的治疗方案。

由于帕金森氏症的早期检测被广泛采用,我们还为科学家提供关键数据以推进研究,例如分析帕金森氏症在大脑中的进展方式,以及开发有效的治疗途径来减缓甚至预防帕金森氏症的发作。

资料来源:Amprion 研究工作。
资料来源:Amprion 研究工作。

反过来,这使我们能够与制药公司合作,为正确的药物和适当的临床试验招募合适的患者,监测治疗效果,并开发个性化药物。 最终,我们将一起找到治疗帕金森病的方法。

下面是比较 PD 患者大脑从健康到症状前到症状后阶段的大脑图像。 治疗任何疾病的关键是知道它的存在并尽早开始预防保健。 目标是延迟或停止进展。

有趣的是,我们也可以将相同的生物标志物检测科学应用于 阿尔茨海默氏症测试 使用血液。

来源 Nuerodengeration 成像组,伦敦国王学院 - 14984416-7158327-Researchers_from_King_s_College_London_discovered_that_damage_to-a-23_1560948824142 图片中的版权通知 - 14984414-7158327-Brain_imaging_showing_loss_in_serotonin_function_where_blue_and_-a-24_1560948834798

蛋白质聚集体的积累并不是帕金森病独有的。 它还导致其他无法治愈的疾病:阿尔茨海默氏症、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化、路易体痴呆 (DLB)、亨廷顿病以及无数其他疾病。

这些疾病与在不同器官中积累不同蛋白质有关,但过程非常相似。

Amprion 正在扩展 PMCA 技术,用于早期诊断阿尔茨海默病,提供早期阿尔茨海默病检测。 通过早期诊断,我们能够进行治疗干预,以延迟或预防阿尔茨海默病症状的发作。

我们专注于为有帕金森病和阿尔茨海默病风险的人们带来尽可能最好的生活质量。 实现这一目标的唯一方法是对这些神经退行性疾病进行早期测试。

我们的科学家团队正在朝着一个单一的愿景努力:一个没有帕金森病、阿尔茨海默病、糖尿病或癌症的世界。

关键是在最早阶段发现这些致命疾病,并在它们破坏我们的生活之前应用适当的治疗方法。 早期测试是找到治疗帕金森氏症和阿尔茨海默氏症等不治之症的关键。

帕金森氏症或阿尔茨海默氏症的测试何时准备就绪?

FDA 于 2019 年 XNUMX 月授予 Amprion 突破性设备指定用于检测突触核蛋白。 我们一直在努力扩大我们的商业用途检测,以满足 CLIA 和 FDA 的批准。

我们很高兴我们的 SYNTap 生物标志物测试™️现已上市。 我们的 CLIA 认证实验室是 接受医生的脑脊液样本.

早期测试有多早?

使用我们的生物标志物测试,我们正在谈论让人们能够确定地发现他们是否患有帕金森氏症或阿尔茨海默氏症 几十年 在他们出现任何临床症状之前。 这就是我们所相信的——早。

早期意味着发展阶段。 早期导致预防并最终找到治疗帕金森氏症、阿尔茨海默氏症和其他不治之症的方法。

其他含义:检测多系统萎缩 (MSA)。

我们的最新研究最近发表在 自然 表明 PMCA 技术可以识别帕金森病患者。 它还使我们能够将帕金森病与临床上类似的疾病(称为多系统萎缩症 (MSA))区分开来。

α-突触核蛋白聚集体的积累会导致 PD 和 MSA,但这些疾病中的每一种都会影响不同的神经细胞。

尽管这两种疾病最初可能表现出相似的临床症状,使医生难以准确诊断,但这些疾病的进展非常不同,需要不同的治疗方法。 因此,建立早期测试程序以有效识别影响患者的疾病至关重要。

我们的研究表明,即使这些聚集体的蛋白质成分在两种疾病中相同,但聚集体的形状不同。

PMCA 分析检测蛋白质的特定形状,使医生能够准确诊断疾病。 该研究揭示了对帕金森病诊断的许多影响。

我希望这篇文章能帮助您更好地了解我们的研究以及我们的工作如何为帕金森氏症、阿尔茨海默氏症、MSA 和其他朊病毒疾病的早期检测带来希望。

阅读发表于 自然 (二月2020)。

了解我们的更多信息 SYNTap 生物标志物测试™️帮助医生准确诊断PD。

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